Get Adobe Flash player

АЛЕЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГЕНОВ PPAR-GAMMA2, ACE У БОЛЬНЫХ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ И АБДОМИНАЛЬНЫМ ОЖИРЕНИЕМ

Автор: Соколенко А. А.Сидорчук Л.П., Соколенко М. А.

Страницы: s1-s12

Аннотация

   

Нашей целью былопроанализировать частоту аллелей и генотипов полиморфизма Pro12Alaгена PPAR-g2 (rs1801282) и I/D гена АСЕ (rs4646994) в структуре больных с эссенциальной артериальной гипертензией (ЭАГ) в сочетании с повышенной массой тела или абдоминальным ожирением (АО).

Этап скрининга прошли 110 больных ЭАГ IIII стадий: 56,4 % женщин, 43,6 % мужчин; средний возраст (53,3 ± 6,05) лет. Больных с ЭАГ І стадии 22,7 % человек, сЭАГ ІІ – 45,45 %, сЭАГ ІІІ – 31,8 %; с избыточной массой – 38,2 % человек, с АО – 53,6 %. Группу контроля составили 50 практически здоровых лиц. Исследование полиморфизма генов PPAR-g2 (Pro12Ala) и АСЕ (I/D) выполняли методом ПЦР.

DD-генотип гена АСЕ среди больных ЭАГ наблюдали в 2,2 раза чаще, чем в контрольной группе. Данный генотип ассоциирует с большей частотой сопутствующих заболеваний – ишемической болезни сердца на 26,5 %, цереброваскулярными заболеваниями 38,2–48,7 %, гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) у женщин – на 42,9 и 20,5 %, облитерирующими заболеваниями артерий нижних конечностей (ОЗАНК) (c= 3,87–7,94, р ≤ 0,013–0,002), высокими уровнями систолического артериального давления (САД) на 9,27 и 6,60 %. ProPro-генотип гена PPAR-g2 (rs1801282) среди больных ЭАГ наблюдали в 63,6 % случаев, что в целом не отличается от контрольной группы – 60,0 %. ProPro-генотип у больных ЭАГ ассоциирует с достоверно большей частотой сахарного диабета (СД) 2-го типа, АО, ГЛЖ у мужчин, ОЗАНК, отягощенной наследственностью по АО, высокими уровнями САД, ДАД и окружности талии у мужчин.

DD-генотип, или D-аллель гена АСЕ, является фактором риска ЭАГ II и III стадий (OR = 2,33–4,45, р ≤ 0,014–0,013), избыточной массы тела (OR = 4,10–4,45, р < 0,001), АО (OR = 4,45, р < 0,001) при низкой вероятности появления ЭАГ I стадии (OR = 0,22, р = 0,007).

Ключевые слова: артериальная гипертензия, абдоминальное ожирение, гены АСЕ (I/D), PPAR-g2 (Pro12Ala).

Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

Список литературы

  1. KovalenkoVMTalayevaTVKozliukAS.[Metabolic syndrome: mechanisms, value as a predictor of cardiovascular diseases, approaches in diagnosis and treatment]. Ukr J 2013;5:80–87.
  2. Mitchenko OІ, Romanov VYu, Kulyk OYu, Shkroba GO.[Leptin resistance in patients with essential hypertension and metabolic syndrome].Ukr J2014;2:31
  3. Ataman AV, Garbusova VY, Ataman YuA, Matlaj OI, Obuchova OA. Investigation of the MGP promoter and exon 4 polymorphisms in patients with ischemic stroke in the Ukrainian population. J Cell and Molecular Biology. 2012;10(1):19–26.
  4. Sydorchuk LP, Gaborets IY, Sydorchuk AR, Ursulyak YuV, Sokolenko AA, Ivashchuk SI et al. Combined effects of ACE (I/D) and eNOS (894T>G) genes polymorphism in patients with arterial hypertension in the realization of molecular mechanisms of left ventricular hypertrophy. The New Armenian Medical J. 2013;7(2):44–54.
  5. SydorchukLPGaboretsIYSydorchukARBukachOPSokolenkoAAUrsuliakJVetal. Value of angiotensin-cenzyme and mnitrogen in pathogenesis of myocardium remodeling depending on genes' ppatients with arterial h Intern J of Collabor Research on Int Med & Public Health. 2013;5(3):168–178.
  6. SydorchukLPAmosovaKM. Influencepharmacogeneticallydeterminedtreatmentparametersperipheralhemodynamicsinpatientswitharterialhypertension.TheNewArmenianMedicalJ. 2011;5(2):35–43.
  7. Ye X, Yu Z, Li H, Franco OH, Liu Y, Lin X. Distribution of C-reactive protein in its association with metabolic syndrome in middle-aged and older Chinese people. J Am Coll Cardiol. 2007;49(17):1798–1805.
  8. Tsuchida A, Yamauchi T, Takekawa S. Hada Y, Ito Y, Maki T, Kadowaki T. Peroxisome proliferator-activated receptor (PPRAα) activation increases adiponectin receptor and reduces obesity-related inflammation in adipose tissue. Comparison of activation of PPRAα, γ, and their combination. Diabetes. 2005;54(12):3358–3370.
  9. Roszer T, Ricote M. PPARs in the renal regulation of systemic blood p PPAR Res. 2010;2010:698730.
  10. Vergotine Z, Yako YY, Kengne AP, ErasmusRT, Matsha TE.Proliferator-activated receptor gamma Pro12Ala interacts with the insulin receptor substrate 1 Gly972Arg and increase the risk of insulin resistance and diabetes in the mixed ancestry population from South Africa. BMC Genet 2014;15:10.
  11. Mancia G, Fagard R, Narkiewicz K, Redon J, Zanchetti A, Bohm M, etal.2013 ESC/ESH guideline for the management of arterial hypertension. The task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology (ESC). J Hypertension. 2013;31(10):1281–1357.
  12. Ministry of Health of Ukraine Order № 384 dated 24.05.2012 [Guidelines and clinical protocols of medical care "Hypertension".On approval and implementation of medical and technical documents on standardization of medical care in patients with arterial hypertension]. Kyiv: Ministry of Health Crae of Ukraine Publ., 2012.
  13. Jensen MD, Ryan DH, Apovian CM, Ard JD, Comuzzie AG, Donato KA,etal. 2013 AHA/ACC/TOS guideline for the management of verweight and besity in adults: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines and The Obesity Society.2014;129(25 Suppl. 2):S102–38.
  14. Entrez Gene. Sequence analysis 2014. National Center for Biotechnology Information. Retrieved from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
  15. Sekerli E, Katsanidis D, Papadopoulou V, Makedou A, Vavatsi N, Gatzola M.Angiotensin-I converting enzyme gene and I/D polymorphism distribution in the Greek population and a comparison with other European populations. J Genetics. 2008;87(1):91–93.
  16. Topal NP, Ozben B, Hancer VS, Tanrikulu AM, Diz-Kucukkaya R, Fak AS, Basaran Y, Yesildag O. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme and angiotensinogen gene in patients with atrial fibrillation. J RAAS. 2011;12(4):549–556.
  17. Kaydashev IP, Rasine AM, Shlykova OA, Gorbas IM, Smirnov IP, Petrushov AV, etal. Frequency Pro12Ala PPARγ2 gene polymorphism in Ukrainian population and its possible connection with the development of metabolic syndrome.Cytology and Genetics. 2007;5:43–47.
  18. Stumvoll M, Haring H.The peroxisome proliferator-activated receptor-γ2 Pro12Ala p.Diabetes. 2002;51(8):2341234.
  19. Pinterova D, Cerna M, Kolostova K, NovotaP, Cimburova M, Romzova M, Kubena A, Andel M.The frequency of alleles of the Pro12Ala polymorphism in PPARgamma2 is different between healthy controls and patients with type 2 diabetes. Folia Biol (Praha). 2004;50(5):1536.

ИЗУЧЕНИЕ УРОВНЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНА ENOS В ПЛАЦЕНТАРНОЙ ТКАНИ ПРИ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ

Автор: Анчева И. А.

Страницы: s13-s19

Аннотация

   

Целью исследования была оценка экспрессии гена eNOS в плацентарной ткани при железодефицитной анемии. Показано, что у пациенток с ЖДА уровень экспрессии гена eNOS больше в 1,4 раза, чем у здоровых беременных, а при сочетании ЖДА и дисфункции плаценты уровень экспрессии гена eNOS меньше в 10 раз, чем у здоровых беременных. Обсуждается адаптивный характер изменений экспрессии гена eNOS при железодефиците у беременных. Проведено сопоставление генетических и фенотипических характеристик активности фермента эндотелиальной нитроксидазы в децидуальной ткани.

Ключевые слова: железодефицитная анемия, беременность, нитроксидсинтаза, генетика.

Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Список литературы

  1. Blackburn S. Maternal, fetal, andneonatal p 4th ed.NY: Saunders; 2012768
  2. Salomon C, Kobayashi M, Ashman K, Sobrevia L, Mitchell MD, Rice Hypoxia-induced changes in the bioactivity of cytotrophoblast-derived exosomes. PLoS One. 2013;8(11):e79636. 
  3. Ancheva IA. [Clinical epidemiology of anemia during pregnancy in the Southern Ukraine: retrospective study]. Visnyk Problem Biologii i Medytsyny. 2013;2(3):112–114.
  4. O'Farrill-Santoscoy F, O'Farrill-Cadena M, Fragoso-Morales LE. Evaluacion del tratamiento a mujeres embarazadas con anemia ferropenica. Ginecol Obstet Mex. 2013;81(7):377381
  5. Goldman-Wohl D, Yagel S. United we stand not dividing: the syncytiotrophoblast and cell senescence. Placenta. 2014;35(6):341–4.
  6. Zaporozhan VM, Konkov DG, Galich SR, Lutsker OL, inventors;І. Pіrogov Vіnnitsa National Medical UnіversitySposib neinvazyvnoi diahnostyky funktsionalnoho stanu endoteliiu pry vahitnosti [The method of non-invasive diagnostics of the functional state of endotelium in the pregnancy]. Ukrainian patent, no. 77984 (2013) A61V 10/00, 2013.
  7. Koskenkorva-Frank TS, Weiss G, KoppenolWH, Burckhardt SThe complex interplay of iron metabolism, reactive oxygen species, and reactive nitrogen species: insights into the potential of various iron therapies to induce oxidative and nitrosative stress. Free Radic Biol Med. 2013;65:1174–94.
  8. Petruk AA, Vergara A, Estrin D, Merlino A. Molecular basis of the NO trans influence in quaternary T-state human hemoglobin: a computational study. FEBS Lett. 2013;587(15):2393–8.
  9. ENOS gene. Retrieved from: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=NOS3&search=d04b4425441eb1347cc891141f3462f8
  10. Kapustin RV, Arzhanova ON, Polyakova [Vascular tropic signaling molecules expression in the placental tissue samples from puerperae with gestational diabetes mellitus]. Molecular Medicine. 2012;5:4549.
  11. Nakaz 782 Prozatverdzhenniaklinichnykhprotokolivzakusherskoitahihienichoidopomohy [Orderno. 782 datedOn approvement of clinical protocols on the obstetrics and gynecology care]. Kyiv: Ministry of Health Care of Ukraine Publ., 2005.
  12. Yau C. R tutorial.Retrived from:http://www.r-tutor.com/r-introduction.

АНАЛИЗ ВЛИЯНИЯ SER37ALA ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА КОСТНОГО МОРФОГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОТЕИНА-2 (ВМР-2) НА НЕКОТОРЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА

Автор: Гарбузова В. Ю. 

Страницы: s20-s28

Аннотация

   

Представлены результаты изучения Ser37Ala полиморфизма гена ВМР-2 у 118 пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) и 234 здоровых индивидуумов (контрольная группа). Установлено, что курящие пациенты с Ser/Ser-генотипом достоверно чаще болеют ангинозной формой ОКС; среди пациентов без ожирения существует достоверная разница в распределении генотипов среди лиц с нестабильной стенокардией, не-Q-инфарктом миокарда, Q- и QS-инфарктами миокарда; существует связь изученного полиморфизма с развитием осложнений ОКС у пациентов мужского пола, курильщиков, больных без дислипопротеинемии атерогенного характера и без ожирения.

Ключевые слова: аллельный полиморфизм, костный морфогенетический протеин-2, острый коронарный синдром.

vikgarbuzova@yandex.ru

 

Список литературы

  1. Urist MR. Bone: formation by autoinduction. Science. 1965;150:893–899.
  2. Urist MR, Strates BS. Bone morphogenic protein. J. Dental. Res. 1971;50(6):1392–1406.
  3. Gosselet FP, Magnaldo T, Culerrier RM, Sarasin A, Ehrhart JCBMP2 and BMP6 control p57Kip2 expression and cell growth arrest/terminal differentiation in normal primary human epidermal keratinocytes. Cell. Signal. 2007;19:731–739.
  4. Kang MH, Kim JS, Seo JE, Oh SC,Yoo YABMP2 accelerates the motility and invasiveness of gastric cancer cells via activation of the phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Exp Cell Res. 2010;316,(1):24–37.
  5. Langenfeld E, Langenfeld J. Bone mprotein-2 stimulates angiogenesis in developing t Mol Cancer Res. 2004;2:141–149.
  6. Braunwald E, Antman EM, Beasley JW, Califf RM, Cheitlin MD, Hochman JS, JonesRH, et al. ACC/AHA guidelinesfor the management of patients with unstable angina and non ST-elevation myocardial infarction: executive summary and recommendations. A report of the american college of cardiology. Circulation. 2000;102:1193–1209.
  7. Bertrand ME, Simoons ML, Fox KA, Wallentin LC, Hamm CW, McFadden E, DeFeyter PJ, et al. Management of acute coronary syndromes in patients presenting without persistent ST-segment elevation. Eur Heart J. 2002;23:1809–1840.
  8. Nomenclature and criteria for diagnosis of ischemic heart disease. Report of the Joint International Society and Federation of Cardiology/World Health Organization task force on standardization of clinical nomenclature.
  9. Styrkarsdottir U, Cazier J-B, Kong A, Rolfsson O, Larsen H, Bjarnadottir E, Johannsdottir V, et al. Linkage of osteoporosis to chromosome 20p12 and association to BMP2. PLoS Biol. 2003;11(3):351–360.
  10. Ichikawa S, Johnson ML, Koller DL, Lai D, Xuei X, Edenberg HJ, Hui SL, et al. Polymorphisms in the bone morphogenetic protein 2 (BMP2) gene do not affect bone mineral density in white men or women. Osteoporos Int. 2006;17(4):587–592.
  11. Varanasi SS, Tuck SP, Mastana SS, Dennison E, Cooper C, Vila J, Francis RM, Datta HK. Lack of association of bone morphogenetic protein 2 gene haplotypes with bone mineral density, bone loss or risk of fractures in men. J Osteoporos. 2011;2011:243465.
  12. Freedman BI, Bowden DW, Ziegler JT, Langefeld CD, Lehtinen AB, Rudock ME, Lenchik L, et al. Bone morphogenetic protein 7 (BMP7) gene polymorphisms are associated with inverse relationships between vascular calcification and BMD: The Diabetes Heart Study. J Bone Miner Res. 2009;24:1719–1727.

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВ У ПАЦИЕНТОВ С ВИЧ-ИНФЕКЦИЕЙ

Автор: Поддубная А. И., Чемич Н. Д.

Страницы: s29-s37

Аннотация

   

Представлены результаты распределения генотипов полиморфных локусов генов IL-4 (-590C/T), IL-10 (-592C/А), TNF-α (-308G/A) среди украинцев, которые живут с ВИЧ. Установлено, что как среди пациентов, так и среди практически здоровых лиц частота аллельных вариантов генов цитокинов характеризуется доминированием гомозигот по основному аллелю. Однако среди лиц с ВИЧ наблюдается достоверная разница в характере носительства генных альтернант, связанная с полом. Определено, что неблагоприятными для инфицирования вирусом являются минорные генотипы генов IL-4, IL-10 и гетерозиготный вариант TNF-α. Введение в исследование лиц из группы высокого риска заражения дало возможность подтвердить протекторную ассоциацию носительства генотипа C/С гена IL-10 среди мужчин.

Ключевые слова: ВИЧ-инфекция, цитокины, аллельный полиморфизм.

Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Список литературы

  1. UNAIDS. Global report: UNAIDS report on the global AIDS epidemic 2010. WHO Library. 2010. 364 p.
  2. UNAIDS. Progress report 2011: Global HIV/AIDS response. WHO Library. 2011. 229 p.
  3. Cashin K, Roche M, Sterjovski J, Ellett A, Gray LR, Cunningham AL, Ramsland PA, et alAlternative crequirements for efficient CCR5- and CXCR4-mediated HIV-1 entry into macrophages. J Virol. 2011;85(20):10699–709.
  4. Gorry PR, Ancuta P. Coreceptors and HIV-1 pathogenesis. Curr HIV/AIDS Rep. 2011;8(1):45–53.
  5. Fellay J, Ge D, Shianna KV, Colombo S, Ledergerber B, Cirulli ET, Urban TJ, et al. Vaccine Immunology (CHAVI). Common genetic variations and the control of HIV-1 in humans. PLoS Genet. 2009;5(12):e1000791.
  6. Smolnikova М. V. Polimorfizm henov tsitokinov v norme i pri VICH-infektsii: [Polymorphism of cytokine genes at normal condition and HIV-infection]. [PhD thesis]. Novosibirsk, 2002. 22 p.
  7. Yamamoto T, Price DA, Casazza JP, Ferrari G, Nason M, Chattopadhyay PK, Roederer M, et al. Surface expression patterns of negative regulatory molecules identify determinants of virus-specific CD8+ T-cell exhaustion in HIV infection.(18): 4805–4815.
  8. Blackburn SD, Wherry EJ. IL-10, T cell exhaustion and viral persistence. Trends Microbiol. 2007;15(4):143–6.
  9. Wang Y, Rice AP. IL-10 inhibits HIV-1 LTR-directed gene expression in human macrophages through the induction of cyclin T1 proteolysis. Virology. 2006;352(2):485–92.
  10. Ketlinskyi SАSimbirtsev ASTsyitokini [Cytokines]. Saint Petersburg: Fp.
  11. Wang C, Song W, Lobashevsky E, WilsonCM, Douglas SD, Mytilineos J, Schoenbaum EE, et alCytokine and chemokine gene polymorphisms among ethnically diverse North Americans with HIV-1 infection. J Acquir Immune Defic Syndr. 2004;35(5):446–54.
  12. Biktagirova EM, Sattarova LI, Vagapova GR, Kravtsova OA[Association of IL-1β, IL-4 and IL-6 genes polymorphisms with genetic predisposition for autoimmune thyroiditis].Meditsinskaya Immunologi 2011;6:603–608.
  13. Jun TY, Lee KU, Pae CU, Chae JH, BahkWM, Kim KS, Han H. Polymorphisms of interleukin-4 promoter and receptor gene for schizophrenia in the Korean population. Psychiatry Clin Neurosci. 2003;57(3):283–8.
  14. Gatlin MR, Black CL, Mwinzi PN,Secor WE,Karanja DM, ColleyAssociation of the gene p patterns of reinfection with Schistosoma mansoni. PLoS Negl Trop Dis. 2009;3(2):e375.
  15. Saxena M, Agrawal CC, Bid HK, Banerjee M. An interleukin-10 gene promoter polymorphism (-592A/C) associated with type 2 diabetes: a North Indian study. Biochem Genet. 2012;50(7–59.
  16. Lee YT, Tsai YC, Yang YK, Hsu KT, LiaoSC, Wu CH, Cheng BC, et alAssociation between interleukin-10 gene polymorphism −592 (A/C) and peritoneal transport in patients undergoing peritoneal dialysis. Nephrology (Carlton). 2011;16(7):663–71.
  17. Helmig S, Aliahmadi N, Stephan P, Dhrel J, SchneiderTNF-α -308 genotypes are associated with TNF-α and TGF-β mRNA expression in blood leucocytes of humans.;53(3):306–310.
  18. Lpez-Hernandez R, Valdes M, Campillo JA, Martinez-Garcia P, Salama H, Salgado G, Boix F, Moya-Quiles MR, et alGenetic polymorphisms of tumour necrosis factor alpha (TNF-α) promoter gene and response to TNF-α inhibitors in Spanish patients with inflammatory bowel disease. Int J Immunogenet. 2014;41(1):63–8.
  19. Sobti RC, Berhane N, Mahedi SA, Kler R, Hosseini SA, Kuttiat V, WanchuPolymorphisms of IL-6 174 G/C, IL-10 -592 C/A and risk of HIV/AIDS among North Indian population. Mol Cell Biochem. 2010;337(1–2):145152.

СВЯЗЬ K121Q-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ЕКТОНУКЛЕОТИД ПИРОФОСФАТАЗА/ФОСФОДИЭСТЕРАЗА 1 (ENPPI) С ОСТРЫМ КОРОНАРНЫМ СИНДРОМОМ У ЛИЦ РАЗНОГО ПОЛА

Автор: Розуменко И. А. 

Страницы: s38-s44

Аннотация

   

Приведены результаты изучения K121Q-полиморфизма гена ENPPI в 118 пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) и 110 здоровых индивидуумов (контрольная группа) разного пола. Установлено, что нет связи между полом пациентов и развитием ОКС в зависимости от генотипа по К121Q-полиморфизму гена ЕNРР1.

Ключевые слова: ектонуклеотид пирофосфатаза/ фосфодиэстераза 1, острый коронарный синдром, полиморфизм генов.

inchik-27486@yandex.ru

 

Список литературы

  1. Johnson K, Goding J, Van Etten D, Sali A, Hu SI, Farley D, Krug H, et alLinked deficiencies in extracellular PP(i) and osteopontin mediate pathologic calcification associated with defective PC-1 and ANK expression. J Bone Miner Res.2003;18(6):994–1004.
  2. Ruf N, Uhlenberg B, Terkeltaub R, NurnbergP, Rutsch F. The mutational spectrum of ENPP1 as arising after the analysis of 23 unrelated patients with Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI). Human Mutation. 2005;26(5):495–496.
  3. Rutsch F, Vaingankar S, Johnson K, GoldfineI, Maddux B, Schauerte P, KalhoffH, et alPC-1 nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency in idiopathic infantile arterial сalcification. American Journal of Pathology. 2001;158(2):543–554.
  4. Glatz AC, Pawel BR, Hsu DT, Weinberg P, Chrisant MRK. Idiopathic infantile arterial calcification: two case reports, a review of the literature and a role for cardiac transplantation. Pediat Transplant. 2006; 10:225–233.
  5. Nakamura I, Ikegawa S, Okawa A, Okuda S, Koshizuka Y, Kawaguchi H, Nakamura K, et alAssociation of the human NPPS gene with ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL). Hum Genet. 1999;104(6):492–497.
  6. Pizzuti A, Frittitta L, Argiolas A, Baratta R,. Goldfine ID, Bozzali M, Ercolino T, et alA p Diabetеs. 1999; 48(9):1881–1884.
  7. Bacci S, Ludovico O, Prudente S, Zhang Y-Y, Di Paola R, Mangiacotti D, Rauseo A, et alThe K121Q polymorphism of the ENPP1/PC-1 gene is associated with insulin resistance/atherogenic phenotypes, including earlier оnset of type 2 diabetes and myocardial infarction. Diabetеs. 2005; 54(10):3021–3025.
  8. Meyre D, Bouatia-Naji N, Vatin V, Veslot J, Samson C, Tichet J, Marre M, et alENPP1 K121Q polymorphism and obesity, hyperglycaemia and type 2 diabetes in the prospective DESIR Study. Diabetologia. 2007;50:2090–2096.
  9. El Achhab Y, Meyre D, Bouatia-Naji N, Berraho M, Deweirder M, Vatin V, Delplanque J, et alAssociation of the ENPP1 K121Q polymorphism with type 2 diabetes and obesity in the Moroccan population. Diabetes Metab. 2009;35(1):37–42.
  10. Lee JE, Choi YK, Seo HA, Jeon JH, Jeong JY, Moon SS, Kim JG, et alImpact of ENPP1 and MMP3 gene polymorphisms on aortic calcification in patients with type 2 diabetes in a Korean population.Diabetes Res Clin Pract. 2010;88(1):87–96.
  11. Cte N, El Husseini D, Pepin A, Guauque-Olarte S, Ducharme V, Bouchard-Cannon P, Audet A, Fournier D, et al.ATP acts as a survival signal and prevents the mineralization of aortic valve. J Mol Cell Cardiol. 2012;52(5):1191–202.
  12. Moehlecke M, Kramer KC, Cristiane B, KraheAL, Balbosco I, de Azevedo JM, Gross JL, Canani LH. ENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients. Arq Bras Cardiol. 2010;94(2):157–161.
  13. Eller P, Schgoer W, Mueller T, Tancevski I, Demetz E, Duwensee K, Ritsch A, et alThe K121Q polymorphism of ENPP1 and peripheral arterial disease. Heart Vessels. 2008;23(2):104–107.
  14. Wang RQ, Zhou DH, Xi B, Ge XS, Zhu P, Wang B, Zhou MA, etalENPP1/PC-1 gene K121Q рolymorphism іs аssociated with оbesity in European аdult p Biomed Environ Sci. 2011;24(2):200–206.
  15. Gonzalez-Sanchez JL, Zabena C, Martinez-Larrad MT, Martinez-Calatrava MJ, Perez-Barba M, Serrano-Ríos M. Association of ENPP1 (PC-1) K121Q polymorphism with obesity-related parameters in subjects with metabolic syndrome. Clin Endocrinol. 2008;68(5):724
  16. Suk EK, Malkin I, Dahm S, Kalichman L, RufN, Kobyliansky E, Toliat M, et alAssociation of ENPP1 gene polymorphisms with hand osteoarthritis in a Chuvasha population. Arthritis Res Ther. 2005;7(5): R1082–1090.
  17. Baba T, Endo T, Sata F, Honnma H, KitajimaY, Hayashi T, Manase K, et alPolycystic ovary syndrome is associated with genetic polymorphism in the insulin signaling gene IRS-1 but not ENPP1 in a Japanese population. Life Sci. 2007;81(10):850–854.
  18. Takahama Y, Uto H, Kanmura S, Oketani M, Ido A, Kusumoto K, Hasuike S, et alAssociation of a genetic polymorphism in ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 with hepatitis C virus infection and hepatitis C virus core antigen levels in subjects in a hyperendemic area of Japan. J Gastroenterol. 2008;43(12):942–950.
  19. Levy-Litan V, Hershkovitz E, Avizov L, Leventhal N, Bercovich D, Chalifa-Caspi V, Manor E, et alAutosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 g Am J Hum Genet. 2010;86(2):273–8.
  20. Braunwald E, Antman EM, Beasley JW, Califf RM, Cheitlin MD, Hochman JS, Jones RH, et alACC/AHA guidelinesfor the management of patients with unstable angina and non ST-elevation myocardial infarction: executive summary and recommendations. A report of the american college of cardiology. Circulation. 2000;102:1193–1209.
  21. Bertrand ME, Simoons ML, Fox KA, Wallentin LC, Hamm CW, McFadden E, De Feyter PJ, Specchia G, Ruzyllo W. Management of acute coronary syndromes in patients presenting without persistent ST-segment elevation. Eur Heart J. 2002;23:1809–1840.
  22. Chen MP, Chung FM, Chang DM, Tsai J, Huang HF, Shin SJ, Lee YJ. ENPP1 K121Q Polymorphism is not related to type 2 diabetes mellitus, features of metabolic syndrome, and diabetic cardiovascular complications in a Chinese Population. Rev Diabet Stud. 2006;3(1):2130.

ВЗАИМОСВЯЗЬ BCL1-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА С ТЯЖЕСТЬЮ ТЕЧЕНИЯ И ОЖИРЕНИЕМ У БОЛЬНЫХ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ

Автор: Кмита В. В. 

Страницы: s45-s51

Аннотация

   

Целью нашего исследования было изучение взаимосвязи между Bcl1-полиморфизмом гена глюкокортикоидного рецептора (ГР) с тяжестью клинического течения и наличием ожирения у больных бронхиальной астмой (БА).

Обследовано 188 пациентов с БА и 95 практически здоровых лиц. Исследовано индекс массы тела (ИМТ), функцию внешнего дыхания (ФВД). Определение Bcl1-полиморфизма 2-го экзона гена ГР проводили по методу Fleury I. et al. с модификациями, а статистическую обработку – с использованием программы SPSS-17.

Результаты анализа распределения генотипов по Bcl1-полиморфизмом гена ГР в зависимости от тяжести течения БА показали, что С/С-генотип ассоциирован с легким течением заболевания, а G/G – с тяжелым. Анализ распределения аллельных вариантов гена ГР в зависимости от ОФВ1 свидетельствует о более выраженых обструктивных изменениях у носителей минорного аллеля (C/G + G/G) по сравнению с гомозиготами по основному аллелю. Установлено, что у больных БА с С/С-генотипом показатель ОФВ1 становив 68,6 (95% ДИ 64,9-72,3), а с G/G-генотипом – 59,9 (95% ДИ 57,02-62,7).

Проведенный анализ распределения генотипов по Bcl1-полиморфизмом гена ГР в зависимости от уровня ОФВ1 с учетом ИМТ показал, что генотип С/С чаще был у больных с нормальной массой тела и ОФВ1 в пределах нормы и в диапазоне 60–80% от должных величин, а генотип G/G – у больных с ожирением и выраженными нарушениями ОФВ1. Полученные результаты доказывают наличие взаимосвязи между генотипами по Bcl1-полиморфизмам гена ГР, ИМТ и степенью нарушения ФВД у больных БА.

Ключевые слова: бронхиальная астма, Bcl1-полиморфизм, индекс массы тела, степень тяжести.

Vlady_dytko@ukr.net

Список литературы

 
  1. Belevskii АS. Globalnaya strategiia lecheniia i profilaktitki bronkhialnoi astmy (peresmotr  2011 g.) [Global strategy for the treatment and prevention of bronchial asthma (Review 2011)]. М: Rosiiskoe respiratornoie obshchestvo Publ., 2012. 108 p.
  2. Lenzer J. Obesity related illness consumes a sixth of US health care budget. BMJ. 2010;341:c
  3. Boulet LP. Asthma and obesity. Clin Exp Allergy. 2013 Jan;43(1):8–21.
  4. Ford ES. The epidemiology of obesity and asthma. J Allergy Clin Immunol. 2005;115(5):897–909.
  5. Kajbaf TZ, Asar S, Alipoor MR. Relationship between obesity and asthma symptoms among childrenin Ahvaz, Iran: a crosssectional study. Italian Journal of Pediatrics2011;37:1.
  6. Saint-Pierre P, Bourdin A, Chanez P, DauresJP, Godard P.Are overweight asthmatics more difficult to control? 2006;61(1):79–84.
  7. Peters-Golden M, Swern A, Bird SS, HustadCM, Grant E, Edelman JM.Influence of body mass index on the response to asthma controller agents. Eur Respir J. 2006;27(3):495–503.
  8. Sutherland ER, Goleva E, Strand M, BeutherDA, Leung DY.Body mass and glucocorticoid response in asthma. Am J Respir Crit Care Med. 2008;178(7):682–7.
  9. Hallstrand TS, Fischer ME, Wurfel MM, AfariN, Buchwald D, Goldberg JGenetic pleiotropy between asthma and obesity in a community-based sample of twins. J Allergy Clin Immunol. 2005;116(6):1235–41.
  10. Akerman MJH, Calacanis CM, Madsen MK. Relationship between asthma severity and obesity. J Asthma. 2004;41(5):521–526.
  11. Mosen DM, Schatz M, Magid DJ, CamargoCA Jr. The relationship between obesity and asthma severity and control in adults. J Allergy Clin Immunol. 2008;122(3):50711.e6.
  12. Tantisira K, Weiss S. The pharmacogenetics of asthma treatment. Curr Allergy Asthma Rep. 2009;9(1):10–17.
  13. van Rossum EF, Koper JW, vandenBeldAW, Uitterlinden AG, Arp P, Ester W, Janssen JA, et al.Identification of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene: association with sensitivity to glucocorticoids in vivo and body mass index. Clin Endocrinol (Oxf). 2003;59(5):585–92.
  14. Pietras T, Panek M, Tworek D,Oszajca K, Wujcik R, Grski P, Kuna P, SzemrajThe BclI single nucleotide polymorphism of the human glucocorticoid receptor gene h-GR/NR3C1 promoter in patients with bronchial asthma: pilot study. Mol Biol Rep. 2011;38(6):3953–3958.

 

КОМПЬЮТЕРНО-ТОМОГРАФИЧЕСКАЯ КАРТИНА ИЗМЕНЕНИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ 675 4G/5G-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РАІ-1 У БОЛЬНЫХ С ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМОЙ

Автор: Потапов А. А., Кмыта А. П. 

Страницы: s52-s57

Аннотация

   

Вторичные изменения головного мозга, возникающие в раннем посттравматическом периоде, остаются одной из основных причин гибели больных с тяжелой черепно-мозговой травмой. Цель нашего исследования – анализ изменений головного мозга в динамике лечения у 119 больных с тяжелой черепно-мозговой травмой путем изучения взаимосвязи результатов компьютерно-томографических исследований с -675 4G/5G-полиморфизмом гена РАI-1. Установлена связь посттравматических компьютерно-томографических изменений тканей головного мозга у больных с тяжелой черепно-мозговой травмой с генотипами
по -675 4G/5G-полиморфизму гена PAI-1, а именно: более выраженная и ускоренная инволюция очагов повреждения у больных с генотипом 5G/5G, способность к ускоренному восстановлению у пациентов с 4G/4G-генотипом, подтверждена предрасположенность к развитию вторичных ишемических осложнений и эволюции патологических очагов повреждения головного мозга у больных с 4G/5G-генотипом по исследуемому полиморфизму.

Ключевые слова: черепно-мозговая травма, компьютерно-томографическое исследование головного мозга, -675 4G/5G-полиморфизм гена РАI-1.

Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Список литературы

  1. Bruns J Jr, Hauser WA. The epidemiology of traumatic brain injury: a review. Epilepsia. 2003;44(Suppl 10):2–10.
  2. Huk АP. [TBI epidemiology in Ukraine]. Epidemiologia cherepno-mozkovoi travmy v Ukraini [Proceedings of the V Congress of Ukrainian Neurosurgeons]. Uzhorod, 2013, p.38. (In Ukrainian).
  3. Lekhan VМ, Huk АP. [Specifics of traumatic brain injury epidemiology in Ukraine]. Ukrayina. Zdorovia natsii. 2010;2:7–14.
  4. Maas AI, Hukkelhoven CW, Marshall LF, Steyerberg EW.Prediction of outcome in traumatic brain injury with computed tomographic characteristics: a comparison between the computed tomographic classification and computed tomographic predictors. 2005;57(6):1173–82.
  5. Huq MA, Takeyama N, Harada M, Miki Y, Takeuchi A, Inoue S, Nakagawa T, Kanou H, et al.4G/5G Polymorphism of the plasminogen activator inhibitor-1 gene is associated with multiple organ dysfunction in critically ill patients. Acta Haematol. 2012;127(2):72–80.
  6. Genet GF, Johansson PI, Meyer MA, SlbeckS, Srensen AM, Larsen CF, WellingKL, et al. Trauma-induced coagulopathy: standard coagulation tests, biomarkers of coagulopathy, and endothelial damage in patients with traumatic brain injury. J Neurotrauma. 2013;30(4):301–306.
  7. Tsantes AE, Nikolopoulos GK, Bagos PG, Bonovas S, Kopterides P, Vaiopoulos G.The effect of the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism on the thrombotic risk. Thromb Res. 2008;122(6):736–742.
  8. Asselbergs FW, Williams SM, Hebert PR, Coffey CS, Hillege HL, Navis G, et al.The gender-specific role of polymorphisms from the fibrinolytic, renin-angiotensin, and bradykinin systems in determining plasma t-PA and PAI-1 levels. Thromb Haemost. 2006;96:471–477.
  9. Dellas C, Loskutoff DJ. Historical analysis of PAI-1 from its discovery to its potential role in cell motility and disease. Thromb Haemost. 2005;93(4):631–640.
  10. Wiklund PG, Nilsson L, Ardnor SN, ErikssonP, Johansson L, Stegmayr B, Hamsten A, et alPlasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and risk of stroke: replicated findings in two nested case-control studies based on independent cohorts. Stroke. 2005;36(8):1661–1665.
  11. Sirko АH. [Clinical and CT features of severe TBI]. Patolohia. 2011;8(3):85–89.
  12. Trufanov HЕ, Ramishvili ТЕ. Luchevaia diagnostika travm golovy i pozvonochnika: rukovodstvo dlia vrachei [X-ray diagnostics of head and spinal cord injuries: manual for physicians]. SPb.: ELBI-SPb Publ., 2007. 196p.

ЛИПИДНЫЙ ПРОФИЛЬ И УРОВЕНЬ МАРКЕРОВ ВОСПАЛЕНИЯ У БОЛЬНЫХ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ СЕРДЦА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ НОСИТЕЛЬСТВА Ɛ4-АЛЛЕЛЯ Ɛ2/Ɛ3/Ɛ4-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА АПОЛИПОПРОТЕИНА Е

Автор: Приступа Л. Н., Псарева Е. В. 

Страницы: s58-s65

Аннотация

   

Изучали уровни липидов крови и маркеров воспаления у больных ишемической болезнью сердца в зависимости от носительства ɛ4-аллеля ɛ2/ɛ3/ɛ4-полиморфизма гена аполипопротеина Е. Обследовали 150 больных ишемической болезнью сердца. Определяли спектр липидов крови, уровень СРБ, ИЛ-6 и ФНО-α.Изучали распределение аллельных вариантов ɛ2/ɛ3/ɛ4-полиморфизма гена аполипопротеина Е (rs7412 и rs429358). Носителями ɛ4-аллеля были 24,7% обследованных, тогда как неносителями – 75,3%. Установлено, что у больных, являющихся неносителями ɛ4-аллеля, частота артериальной гипертензии, уровни систолического (САД) и диастолического артериального давления (ДАД) были достоверно выше по сравнению с носителями ɛ4-аллеля (р = 0,007; 0,058; 0,03 соответственно). Исследовано, что у больных, являющихся носителями ɛ4-аллеля, уровень липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) был достоверно ниже по сравнению с неносителями ɛ4-аллеля (р = 0,013). Индекс атерогенности (ИА) был достоверно выше у больных, являющихся носителями ɛ4-аллеля по сравнению с неносителями ɛ4-аллеля (р = 0,006). Также установлено, что больные, являющиеся носителями ɛ4-аллеля, имели высокие уровни СРБ и ИЛ-6, но статистически значимого различия не выявлено. Сделан вывод, что носители ɛ4-аллеля имеют более высокие уровни липидов крови и маркеров воспаления, что свидетельствует о прогрессировании атеросклероза.

Ключевые слова: ишемическая болезнь сердца, полиморфизм гена апоЕ, липидный профиль, маркеры воспаления.

psaryova@mail.ru

Список литературы

  1. Derzhavna sluzhba statystyky Ukrainy [State Statistics Service of Ukraine]. Retrieved from: http://www.ukrstat.gov.ua/
  2. Kovalenko VM, Kornatskyi VM, editors. Dynamika stanu zdorovia narody Ukrainy ta rehionalni osoblyvosti. Analitychno-statystychnyi posibnyk [Dynamics of health status of Ukrainian population and regional features. Statistic and analytic manual]. Кyiv, 2012. 211 p.
  3. Boiko ER, Kanaeva AM. [Apolipoprotein E and its value in clinical physiology]. Uspekhi Phisiol Nauk. 2009;40(1):3–15. 
  4. Pavlenko MA, Bairamukova AA, Alibaeva NT, Dronov DA, Mirakhimov EM. [The role of apolipoprotein E gene polymorphism in the development of atherosclerosis (review)]. Vestnik 2007;7(9):32–35.
  5. Bennet AM, Di Angelantonio E, Ye Z, Wensley F, Dahlin A, Ahlbom A, Keavney B, et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. 2007;298(11):1300–1311.
  6. Hagberg JM, Kennet KR, Ferrell RE. APO E gene and gene-enviromental effects on plasma lipoprotein-lipid levels. Physiol Genomics. 2004;4(2):1011–08.
  7. Gerdes LU, Gerdes C, Kervinen K, Savolainen M, Klausen IC, Hansen PS, Kesaniemi YA, Faergeman O. The apolipoprotein epsilon4 allele determines prognosis and the effect on prognosis of simvastatin in survivors of myocardial infarction: a substudy of the Scandinavian simvastatin survival study. Circulation. 2000;101(12):1366–1371.
  8. Chiodini BD, Franzosi MG, Barlera S, Signorini S, Lewis CM, D'Orazio A, Mocarelli P, et al.Apolipoprotein E polymorphisms influence effect of pravastatin on survival after myocardial infarction in a Mediterranean population: the GISSI-Prevenzione study. Eur Heart J. 2007;28(16):1977–1983.
  9. Song Y, Stampfer VJ, Liu S. Meta-analysis: apolipoprotein E genotypes and risk for coronary heart disease. Ann Intern Med. 2004;141(2):137–47.
  10. Eiriksdottir G, Aspelund T, Bjarnadottir K, Olafsdottir E, Gudnason V, Launer LJ, Harris TB.Apolipoprotein E genotype and statins affect CRP levels through independent and different mechanisms: AGES-Reykjavik Study. 2006;186(1):222–4.
  11. Khashimov ShU, Bekmetova FM, Akhmedova ShS, Shek AB,Kurbanov RD. [The specific features of lipid profile and inflammation markers in patients with unstable angina depending on apolipoprotein E gene polymorphism]. Profilac Medicine2011; 14(1):16–18.

Copyright ,

Журнал клiнiчних та експериментальних медичних дослiджень © 2013. 

All Rights Reserved.