Get Adobe Flash player

BCL1 ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДНОГО РЕЦЕПТОРА У БОЛЬНЫХ РЕВМАТОИДНЫМ АРТРИТОМ

Автор: Савченко О. В.

Страницы: 271-276

Аннотация

         

Учитывая наличие связи  Bcl1 полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора (ГР) с развитием ревматоидного артрита (РА) и отсутствие таких данных в Украине, целью нашего исследования было сравнительное изучение частоты генотипов по Bcl1 полиморфизму гена ГР в общей популяции и у больных РА.

Материалы и методы исследования.

Было обследовано 161 больного РА в возрасте старше 40 лет и 96 практически здоровых лиц. В работе использованы общепринятые обследования для диагностики РА. Bcl1 (rs41423247) полиморфизм 2-го экзона определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом длины рестрикционных фрагментов по Fleury I. et al. с модификациями (2003). Статистическую обработку полученных результатов проводили с помощью программы SPSS17.

Результаты исследования.

Выявлено, что наиболее распространенным является аллель С. Среди больных РА чаще встречаются гомозиготы по G аллелю по сравнению с контрольной группой, что является статистически значимым по χ2 критерию Пирсона (р = 0,03). Гомозиготы по G аллелю имеют риск развития РА в 2,7 раза выше, чем гомозиготы по С аллелю (р = 0,01). Таким образом, данное исследование доказывает то, что генотип G/G по Bcl1 полиморфизму гена ГР способствует развитию РА.

Заключение.

Установлено, что среди больных РА достоверно чаще встречается  генотип G/G по сравнению с контрольной группой, а риск развития РА у гомозигот по минорному аллелю G в 2,7 раза выше, чем у гомозигот по С аллелю. Таким образом, исследование генотипа по Bcl1 полиморфизму гена ГР является перспективным для определения  риска возникновения РА в общей популяции.

Ключевые слова: ревматоидный артрит, Bcl1 полиморфизм, глюкокортикостероидный рецептор.

Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Список литературы

  1. Bray P. Variations of the human glucocorticoid receptor gene (NR3C1): pathological and in vitro mutations and polymorphisms  / P. Bray, R. Cotton // Hum. Mutat. – 2003 – Vol. 21. – P. 557–568. 
  2. DeRijk R. Glucocorticoid receptor variants: clinic alimplications / R. DeRijk, M. Schaaf, E. de Kloet // J. Steroid.
  3. Characterization of the BclI Polymorphismin the Glucocorticoid Receptor Gene / I. Fleury, P. Beaulieu, M. Primeau  [et al.] // Clinical.  Chemistry. – 2003. – Vol. 49. – № 9. – P. 1528–1531.
  4.  Identification of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene: association with sensitivity to glucocorticoids in vivo and body mass index / E.F. van Rossum, J.W.  Koper, A.W.  van den Beld  [et al.]  // Clin. Endocrinol. 
  5. Association between BclI polymorphism in the NR3C1 gene and in vitro individual variations in lymphocyte responses to methylprednisolone / E. Cuzzoni,  S. De Iudicibus, F. Bartoli [et al.] // Br. J. Clin.
  6.  RFLP  for  the  glucocorticoid  receptor  (GRL) located  at  5q11–5q13 / J.C. Murray, R.F. Smith,  H.A. Ardinger [et al.] // Nucleic Acids Res. – 1987. – Vol. 15. – P. 6765.
  7. Abdominal visceral fat is associated with a BclI restriction fragment length polymorphism at the glucocorticoid receptor gene locus / B. Buemann, M.C. Vohl, M. Chagnon  [et al.]  //  Obes. Res. – 1997 –Vol. 5. – № 3. – P. 186–192.
  8. Subjects homozygous for the BCL1 polymorphism of glucocorticoid receptor gene may have an increased risk for impaired endothelial function / K. Stamatelopoulos, K. Saltiki, E. Mantzou [et al.] // Endocrine Abstracts. – 2010. – Vol. 22. – P. 127.
  9. Endocrine research two common haplotypes of  the glucocorticoid  receptor  gene  are associated with increased susceptibility  to cardiovascular  disease  in  men  with  familial hypercholesterolemia / K.C.M.C. Koeijvoets, J.B.  van  der  Net,  E.F.C. van  Rossum  [et al.] // Home. – 2008.  – Vol.  93. – № 12. – P. 4902–4908.
  10. Weaver J.U. An association between a Bc1I restriction fragment length  polymorphism  of the glucocorticoid receptor locus and hyperinsulinaemia in obese women / J.U. Weaver, G.A. Hitman, P.G. Kopelman // J. Mol.
  11.  Investigation of glucocorticoid receptor gene Bcl1 polymorphism in rheumatoid arthritis / A. Aydeniz, T.Sever, S. Pehlivan [ et al.] // Turkish J. Rheumatology. – 2011. – Vol. 26. –  № 3. – P. 199–203.
  12. Клиническое значение BclI-полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора у детей с ювенильным идиопатическим артритом /  М.М.  Костик, Д.Н.  Баранов, А.А. Козырева  [и др.] // Вопросы практ. педиатрии. – 2008. – № 6 (3). – C. 8–11.
  13. Donn R. Glucocorticoid receptor gene polymorphisms and susceptibility to rheumatoid arthritis / R. Donn, D. Payne, D. Ray// Clin.
  14. Glucocorticoid receptor polymorphism, skin vasoconstriction, and other metabolic intermediate phenotypes in normal human subjects / M. Panarelli,  C. Holloway, R. Fraser [et  al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83. – P. 1846–1852.

Copyright ,

Журнал клiнiчних та експериментальних медичних дослiджень © 2013. 

All Rights Reserved.