Get Adobe Flash player

Bcl1 ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОЇДНОГО РЕЦЕПТОРА: АСОЦІАЦІЇ З АНТРОПОМЕТРИЧНИМИ ТА МЕТАБОЛІЧНИМИ ПОКАЗНИКАМИ

Автор: Приступа Л. Н., Кмита В. В., Савченко О. В.

Сторінки: 121 - 130

 

Анотація

         Проведено аналіз результатів дослідження частоти одного із найбільш поширених поліморфізмів гена глюкокортикоїдного рецептора (ГР) Bc1I (rs41423247) у різних популяціях. Виявлено його роль у підвищенні чутливості до глюкокортикостероїдів (ГКС). Здійснено аналіз асоціації Bc1I поліморфізму із індексом маси тіла, коефіцієнтом централізації жиру, абдомінальним ожирінням, а також із метаболічними параметрами – рівнем глюкози та інсуліну крові, індексом НОМА, ліпідним профілем. Незважаючи на суперечливі дані літератури, BclI поліморфізм може бути предиктором ожиріння та метаболічного синдрому. Асоціація ожиріння із поліморфізмом генів залежить від екологічних, аліментарних, соціально-економічних факторів, неоднорідності популяції, відмінності між поколіннями, взаємодії з поліморфізмами інших генів. Таким чином, BclI поліморфізм гена ГР пов'язаний із зміною чутливості до ГКС і з фенотипічними ознаками та може бути однією із генетичних детермінант тілобудови та метаболічного статусу. 

       Ключові слова: ген глюкокортикоїдного рецептора, BclI поліморфізм, індекс маси тіла, метаболічні показники, чутливість до глюкокортикостероїдів.

          * Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.

 

Список літератури

1. Клиническое значение BclI-полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора у детей с ювенильным идиопатическим артритом / М.М. Костик, Д.Н. Баранов, А.А. Козырева [и др.] // Вопросы практ. педиатрии. – 2008. – № 6 (3). – C. 8–11.
2. Орловский М.А. Аллельный полиморфизм рецептора глюкокортикоидных гормонов NR3C1 (GR): от молекулярной биологии к клинике / М.А. Орловский // Biopolymers and Cell. – 2012. – № 5 (28). – С. 338–351.
3. Особенности течения бронхиальной астмы у детей с различными генотипами ВСLI-полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора / М.В. Жданова, М.А. Богданова, А.Н. Войтович [и др.] // Педиатрия. – 2007. – № 4 (86). – C. 19–24.
4. A common intron 2 polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with insulin resistance in men / A.A. Syed, C.G. Halpin, J.A. Irving [et al.] // Clin. Endocrinol. (Oxf). – 2008. – Vol. 68. – № 6. – P. 879–884.
5. A glucocorticoid receptor gene marker is associated with abdominal obesity, leptin, and dysregulation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis / R. Rosmond, Y.C. Chagnon, G. Holm [et al.] // Obes. Res. – 2000. – Vol. 8. – P. 211–218.
6. A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene, which decreases sensitivity to glucocorticoids in vivo, is associated with low insulin and cholesterol levels / D.E. Grobbee, F.H. de Jong, C.M. van Duyn [et al.] // Diabetes. – 2002. – Vol. 51. – P. 3128–3134.
7. Abdominal visceral fat is associated with a BclI restriction fragment length polymorphism at the glucocorticoid receptor gene locus / B. Buemann, M.C. Vohl, M. Chagnon [et al.] // Obes. Res. – 1997 – Vol. 5. – № 3. – P. 186–192.
8. Abnormalities of glucocorticoid metabolism and the renin-angiotensin system: a four-corners approach to the identification of genetic determinants of blood pressure / G.C. Watt, S.B. Harrap, C.J. Foy [et al.] // J. Hypertens. – 1992. – Vol. 10. – P. 473–482.
9. Association between birth weight in preterm neonates and the BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene / R. Bertalan, A. Patocs, B. Vasarhelyi [et al.] // Mol. Biol. Rep. – 2013. – Vol. 40. – № 2. – P. 1693–1699.
10. BclI Glucocorticoid Receptor Polymorphism Is Associated With Greater Body Fatness: The Hoorn and CODAM Studies / C.C. Geelen, M.M. van Greevenbroek, E.F. van Rossum [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2013. – Vol. 98. – № 3. – P. 595–599.
11. BClI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with increased obesity, impaired glucose metabolism and dyslipidaemia in patients with Addison's disease / R. Giordano, S. Marzotti, R. Berardelli [et al.] // Clin. Endocrinol. (Oxf). – 2012. – Vol. 77. – № 6. – P. 863–870.
12. Bray P. Variations of the human glucocorticoid receptor gene (NR3C1): pathological and in vitro mutations and polymorphisms / P. Bray, R. Cotton // Hum. Mutat. – 2003 – Vol. 21. – P. 557–568.
13. Candidate gene approach of familial morbid obesity: linkage analysis of the glucocorticoid receptor gene / K. Clément, A. Philippi, C. Jury [et al.] // Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. – 1996. – Vol. 20. – № 6. – P. 507–512.
14. Characterization of the BclI Polymorphism in the Glucocorticoid Receptor Gene / I. Fleury, P. Beaulieu, M. Primeau [et al.] // Clinical. Chemistry. – 2003. – Vol. 49. – № 9. – P. 1528–1531.
15. Clinical features associated with glucocorticoid receptor polymorphisms / L. Manenschijn, E.L. van den Akker, S.W. Lamberts [et al.] // Ann N. Y. Acad. Sci. – 2009. – Vol. 1179. – P. 179–198.
16. Endocrine research two common haplotypes of the glucocorticoid receptor gene are associated with increased susceptibility to cardiovascular disease in men with familial hypercholesterolemia / K.C.M.C. Koeijvoets, J.B. van der Net, E.F.C. van Rossum [et al.] // Home. – 2008. – Vol. 93. – № 12. – P. 4902–4908.
17. Female pseudohermaphroditism caused by a novel homozygous missense mutation of the GR gene / B.B. Mendonca, M.V. Leite, M. de Castro [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2002. – Vol. 87. – № 4. – P. 1805–1809.
18. Fetal gender determination and BclI polymorphism using nucleated erythrocytes in maternal blood / J. Choe, D. Hwang, K.C. Kim [et al.] // J. Histochem. Cytochem. – 2005. – Vol. 53. – № 3. – P. 323–327.
19. Genetic predictors of glucocorticoid response in pediatric patients with inflammatory bowel diseases / S. De Iudicibus, G. Stocco, S. Martelossi [et al.] // Clin. Endocrinol. (Oxf). – 2003 – Vol. 59. – № 1. – P. 68–74.
20. Glucocorticoid receptor Bcl I variant is associated with an increased atherogenic profile in response to long-term overfeeding / O. Ukkola, R. Rosmond, A. Tremblay [et al.] // Atherosclerosis. – 2001. – Vol. 157. – P. 221–224.
21. Glucocorticoid Receptor Gene and Risk of Cardiovascular Disease / E.L.T. van den Akker, J.W. Koper, E.F.C. van Rossum [et al.] // Arch. Intern. Med. – 2008. – Vol. 168. – № 1. – P. 33–39.
22. Glucocorticoid receptor gene polymorphisms are associated with reduced first-phase glucose-stimulated insulin secretion and disposition index in women, but not in men / D.H. van Raalte, N. van Leeuwen, A.M. Simonis-Bik [et al.] // Diabet. Med. – 2012. – Vol. 29. – № 8. – P. 211–216.
23. Glucocorticoid receptor gene polymorphisms in Italian patients with eating disorders and obesity / E. Cellini, G. Castellini, V. Ricca [et al.] // Psychiatr. Genet. – 2010. – Vol. 20. – № 6. – P. 282–288.
24. Glucocorticoid receptor gene variant in the 3'untranslated region is associated with multiple measures of blood pressure / C.C. Chung, L. Shimmin, S. Natarajan [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2009. – Vol. 94. – № 1. – P. 268–276.
25. Glucocorticoid receptor gene, low-grade inflammation, and heart failure: the Heart and Soul Study / C. Otte, S. Wüst, S. Zhao [et al.] // J. Clinical Endocrinology Metabolism. – 2010. – Vol. 95. – № 6. – P. 2885–2891.
26. Glucocorticoid receptor polymorphism, skin vasoconstriction, and other metabolic intermediate phenotypes in normal human subjects / M. Panarelli, C. Holloway, R. Fraser [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83. – P. 1846–1852.
27. Glucocorticoid receptor variants: clinical implications / R. DeRijk, M. Schaaf, E. de Kloet // J. Steroid. Biochem. Mol. Biol. – 2002. – Vol. 81. – P. 103–122.
28. High resolution melting (HRM) analysis for the detection of ER22/23EK, BclI, and N363S polymorphisms of the glucocorticoid receptor gene / P. Maltese, E. Canestrari, L. Palma [et al.] // J. Steroid. Biochem. Mol. Biol. – 2009. – Vol. 113. – P. 269–274.
29. Identification of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene: association with sensitivity to glucocorticoids in vivo and body mass index / E.F. van Rossum, J.W. Koper, A.W. van den Beld [et al.] // Clin. Endocrinol. (Oxf). – 2003. – Vol. 59. – № 5. – P. 585–592.
30. Impact of glucocorticoid receptor gene polymorphisms on the metabolic profile of adult patients with the classical form of 21-hydroxylase deficiency / R.P. Moreira, L.G. Gomes, B.B. Mendonca [et al.] // PLoS One. – 2012. – Vol. 7. – № 9. – P. 44893.
31. Influence of Bcl-1 genepolymorphismofglucocorticoidreceptorgene (NR3C1, rs41423247) on blood pressure, glucose inNorthernIndians. Indian / N. Srivastava, J. Prakash, R. Lakhan [et al.] // J. Clin. Biochem. – 2011. – Vol. 26. - № 2. – P. 125–130.
32. Interactions among the glucocorticoid receptor, lipoprotein lipase and adrenergic receptor genes and abdominal fat in the Quebec Family Study / O. Ukkola, L. Perusse, Y.C. Chagnon [et al.] // Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. – 2001. – Vol. 25. – P. 1332–1339.
33. Investigation of glucocorticoid receptor polymorphisms in relation to metabolic parameters in Addison's disease / I.L. Ross, N.S. Levitt, L. Van der Merwe [et al.] // J. Steroid Biochem. Mol. Biol. – 2008. – Vol. 111. – № 1–2. – P. 91–94.
34. Lin R.C. High penetrance, overweight, and glucocorticoid receptor variant: case-control study / R.C. Lin, W.Y. Wang, B.J. Morris // Br. Med. J. – 1999. – Vol. 319. – P. 1337 –1338.
35. Long-term adiposity changes are related to a glucocorticoid receptor polymorphism in young females / A. Tremblay, L. Bouchard, C. Bouchard [et al.] // J Clin Endocrinol Metab. – 2003. – Vol. 88. – P. 3141 –3145.
36. P.O.W.E.R. (Premenopausal, Osteoporosis Women, Alendronate, Depression) Study Group Glucocorticoid receptor gene polymorphisms in premenopausal women with major depression / P. Krishnamurthy, P. Romagni, S. Torvik [et al.] // Horm Metab Res. – 2008. – Vol. 40. – № 3. – P. 194–198.
37. Panarelli M. The glucocorticoid receptor and hypertension / M. Panarelli, R. Fraser // Endocr. Res. – 1994. – Vol. 20. – P. 101–116.
38. Prevalence and cardiometabolic associations of the glucocorticoid receptor gene polymorphisms N363S and BclI in obese and non-obese black and white / E. Melcescu, M. Griswold, L. Xiang [et al.] // Mississippians Hormones. – 2012. – Vol. 11. - № 2. – P. 166–177.
39. RFLP for the glucocorticoid receptor (GRL) located at 5q11–5q13 / J.C. Murray, R.F. Smith, H.A. Ardinger [et al.] // Nucleic Acids Res. – 1987. – Vol. 15. – P. 6765.
40. Rosmond R. The glucocorticoid receptor gene and its association to metabolic syndrome / R. Rosmond // Obes Res. – 2002. – Vol. 10. – P. 1078 –1086.
41. Serum fasting cortisol in relation to bone, and the role of genetic variations in the glucocorticoid receptor / N.M. van Schoor, E. Dennison, P. Lips [et al.] // Clin. Endocrinol. (Oxf). – 2007. – Vol. 67. - № 6. – P. 871–878.
42. Single nucleotide polymorphisms of NR3C1 gene and recurrent depressive disorder in population of Poland / E. Gałecka, J. Szemraj, M. Bieńkiewicz [et al.] // Clin. Gastroenterol. – 2011. – Vol. 45. – № 1. – P. 1–7.
43. Subjects homozygous for the BCL1 polymorphism of glucocorticoid receptor gene may have an increased risk for impaired endothelial function / K. Stamatelopoulos, K. Saltiki, E. Mantzou [et al.] // Endocrine Abstracts. – 2010. – Vol. 22. – P. 127.
44. The BclI single nucleotide polymorphism of the human glucocorticoid receptor gene h-GR/NR3C1 promoter in patients with bronchial asthma: pilot study / T. Pietras, M. Panek, D. Tworek [et al.] // Mol. Biol. Rep. – 2011. – Vol. 38. – № 6. – P. 3953–3958.
45. The relation between two polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene and body mass index, blood pressure and cholesterol in obese patients / A.M. Di Blasio, E.F. van Rossum, S. Maestrini [et al.] // J. Steroid Biochem. Mol. Biol. – 2009. – Vol. 113. – № 3–5. – P. 269–274.
46. Transcriptional control of the glucocorticoid receptor: Cp Gislands, epigenetics and more / J.D. Turner, S.R. Alt, L. Cao [et al.] // Biochem. Pharmacol. – 2010. – Vol. 80. – № 12. – P. 1860–1868.
47. Van Rossum E. Polymorphisms in the glucocorticoid receptor gene and their associations with metabolic parameters and body composition / E. Van Rossum, S. Lamberts // Recent Prog. Horm. Res. – 2004. – Vol. 59. – P. 333–357.
48. Weaver J.U. An association between a Bc1I restriction fragment length polymorphism of the glucocorticoid receptor locus and hyperinsulinaemia in obese women / J.U. Weaver, G.A. Hitman, P.G. Kopelman // J. Mol. Endocrinol. – 1992. – Vol. 9. – № 3. – P. 295–300.