Get Adobe Flash player

ЧАСТОТА ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ С677Т ГЕНА МЕТИЛЕНТЕТРАГІДРОФОЛАТРЕДУКТАЗИ В ОСІБ РІЗНОЇ СТАТІ

Автор: Сухарєва В. А., Гарбузова В. Ю., Атаман О. В.

Сторінки: 385-389

Анотація

            

  Наведено результати визначення С677Т (rs 1801133) поліморфізму гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у 124 практично здорових осіб. Встановлено, що співвідношення гомозигот за основним алелем (С/С), гетерозигот (С/Т) і гомозигот за мінорним алелем (Т/Т) становить 46, 48,4 і 5,6 %. Серед чоловіків частота осіб-носіїв мінорного алеля (C/T + T/T) більша, ніж серед жінок (Р = 0,061). У жінок-носіїв мінорного алеля (C/T + T/T) показники зростання достовірно нижчі, а ІМТ вищий порівняно із жінками, гомозиготними за основним алелем (С/С) (Р < 0,001, Р = 0,034 відповідно).

  Ключові слова: однонуклеотидний поліморфізм, метилентетрагідрофолатредуктаза, стать, індекс маси тіла.

     *vikgarbuzova@yandex.ru

  

  

Список літератури

 

1. Фетисова И. Н. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека / И. Н. Фетисова, М. А. Липин, А. В. Поляков // Вестник новых медицинских технологий. – 2007. – Т. 10, № 1. – C. 7–12.
2. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) / P. Goyette, A. Pai, R. Milos [et al.] // Mamm Genome. – 1998. – Vol. 9. – P. 652-665.
3. Genetic Polymorphism of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and Coronary Artery Disease / F. Rassoul, V. Richte, T. Kuntze [et al.] // International Journal of Angiology. – 2000. – Vol. 9. – P. 205-207.
4. Analysis of the MTHFR Gene Linkage Disequilibrium Structure and Association Polymorphic Gene Variants with Coronary Atherosclerosis / E. A. Trifonova, M. G. Spiridonova, T. V. Gabidulina [et al.] // Russian Journal of Genetics. – 2012. – Vol. 48, No. 10. – P. 1035–1047.
5. MTHFR polymorphisms, dietary folate intake, and breast cancer risk: results from the Shanghai Breast Cancer Study.Shrubsole / Y. T. Gao, Q. Cai, X. O. Shu [et al.] // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. – 2004. – Vol. 13 (2). – P. 190–196.
6. Трифонова Е. А. Генетическое разнообразие и неравновесие по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Генетика. – 2008. – Т. 44 (10). – С. 1410–1419.
7. Спиридонова М. Г. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидро-фолатредуктазы в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний / М. Г. Спиридонова, В. А. Степанова, В. П. Пузырев // Клинич. Медицина. – 2001. – Т. 2. – С. 10–16.
8. Van der Put N. M. Is the common 677CT mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene a risk factor for neural tube defects? A meta-analysis / N. M. van der Put, T. K. Eskes, H. J. Blom // Q J Med. – 1997. – Vol. 90. – P. 111–115.
9. Heterogeneity in world distribution of thermolabile C677T mutation in 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase / G. Pepe, O. C. Venegas, B. Giusti [et al.] // Am J Hum Genet. – 1998. – Vol. 63. – P. 917–920.
10. Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation / J. A. Scheinder, D. C. Rees, Y. T. Liu [et al.] // Am J Hum Genet. – 1998. – Vol. 62. – P. 1258–1260.
11. The Frequent 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism Is Associated with a Common Haplotype in Whites, Japanese and Africans / N. Rosenberg, M. Murata, Y. Ikeda [et al.] // Am J Hum Genet. – 2002. – Vol. 70. – P. 758–762.
12. Low frequency of mutated methylenetetrahydrofolate reductase 677C–>T and 1298A–>C genetics single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Sub-Saharan populations / C. E. Adjalla, E. K. Amouzou, A. Sanni [et al.] // Clin Chem Lab Med. – 2003. – Vol. 41. – P. 1028–1032.
13. Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide / B. Wilcken, F. Bamforth, Z. Li [et al.] // J Med Genet. – 2003. – Vol. 40. – P. 619–625.
14. Prevalence of methylene tetrahydrofolate reductase polymorphism in South Indian population / A. Radha Rama Devi, V. Govindaiah, G. Ramakrishna [et al.] // Current science. – 2004. – Vol. 86. – P. 440–443.
15. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism is associated with central adiposity and increased androgenicity in healthy postmenopausal women / I. Lambrinoudaki, G. Kaparos, D. Papadimitriou [et al.] // European Journal of Endocrinology. –2008. – Vol. 159. – P. 233–240.
16. Serum folate, total homocysteine levels and methylenetetrahydrofolate reductase 677C>T polymorphism in young healthy female Japanese / T. Taguchi, H. Mori, A. Hamada [et al.] // Asia Pac J Clin Nutr. – 2012. –Vol. 21 (2). – P. 291–295.
17. Li P. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and susceptibility to ischemic stroke: A meta-analysis / P. Li, C. Qin // Gene. – 2013. – P. 378 – 388.
18. Association between the MTHFR C677T polymorphism and recurrent pregnancy loss: a meta-analysis / X. Wu, L. Zhao, H. Zhu // Genet Test Mol Biomarkers. – 2012. – P. 806-811.
19. Folate metabolism gene polymorphisms MTHFR C677T and A1298C and risk for Down syndrome offspring: a meta-analysis / X. Wu, X. Wang, Y. Chan, S. Jia // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. – 2013. –Vol. 167 (2). – P. 154-159.
20. Folate Intake, MTHFR Polymorphisms, and the Risk of Colorectal Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis / D. A. Kennedy, S. J. Stern, I. Matok, M. E. Moretti // J Cancer Epidemiol. – 2012. – Vol. 10. – P. 952 – 958.