Get Adobe Flash player

СПАДКОВІ МОТО-СЕНСОРНІ НЕЙРОПАТІЇ: ЕПІДЕМІОЛОГІЧНІ ТА КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ

Автор: Говбах І.А.

Сторінки: 15-24

Анотація

         

У статті розглянуті епідеміологічні та клініко-генетичні аспекти спадкових мото-сенсорних нейропатій (НМСН) – гетерогенної групи спадкових захворювань периферичних нервів, вираженим клінічним поліморфізмом, різним типом спадкоємства, особливостями електронейроміографічних і морфогистохимічних змін; хронічною повільно прогресуючим перебігом. Поширеність НМСН складає 10-40:100тис. населення з істотними відмінностями в окремих популяціях. Клінічно основні форми НМСН виявляються слабкістю і атрофією м'язів кінцівок, зниженням чутливості в кінцівках, зміною форми стопи, повільним прогресом. Сучасна класифікація НМСН грунтується на даних електрофізіологічних морфологічних методів дослідження та характеру поразки периферичних нервів. Виділяють демієлінізуючий, аксональний і проміжний типи НМСН. До теперішнього часу картіровано більше 40 локусов, що відповідають за НМСН; ідентифіковано більше 29 генів, мутації в яких приводять до розвитку захворювання. Найчастіше молекулярно-генетичні дефекти відбуваються в білках: периферичного мієліну гена РМР 22, мієліну гена Р0, коннексина 32, чинника раннього зростання 2 (EGR 2). Найбільше значення в запобіганні НМСН в подальших поколіннях набуває рання діагностика захворювання.

Ключові слова: спадкові мото-сенсорні нейропатії, епідеміологія, симптоматика, клініко-генетичні типи, генетичний поліморфізм.

Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.

Список літератури

  1. Dyck P. J., Chance P. F., Lebo R., Carney J. A. Hereditary motor and sensory neuropathies // Peripheral neuropathy. 3 ed. Philadelphia, 1993. P. 1094–1136.
  2. Emery A. E. H. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases: a world survey // Neuromusc. Disord. 1991. Vol. 103. P. 19–29.
  3. Saporta AS, Sottile SL, Miller LJ, Feely SM, Siskind CE, Shy ME: Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol 2011, 69:22-33.
  4. ttp://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/time/hmsn.html. Neuromuscu lar Disease Center.
  5. Chance P. F., Fischbeck K. H. Molecular genetics of Charcot – Mari – Tooth disease and related neuropathies // Hum. Mol. Genet. 1994. Vol. 3. P. 1503–1507.
  6. Bienfait H., Baas F., Koelman J. et al. Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease Type 2. Neurology 2007; 68: 1658—1667.
  7. Harding A. E., Thomas P. K. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II // Brain. 1980. Vol. 103, № 2. P. 259–280.
  8. Birouk N., Azzedine H., Dubourg O. et al. Phenotypical features of a Moroccan family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease associated with the S194X mutation in the GDAP1 gene. Arch Neurol 2003; 60: 4: 598—604.
  9. Vallat J.M., Grid D., Magdelaine C. et al. Autosomal recessive forms of Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Neurol Neurosci Rep 2004; 4: 5: 413— 419
  10. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/DataSource/MutByGene. cfm. CMT mutation data base.
  11. Nelis E., Erdem S., Van Den Bergh P.Y. et al. Mutations in GDAP1: autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology 2002; 59: 12: 1865—1872.
  12. De Sandre-Giovannoli A., Chaouch M., Boccaccio I. et al. Phenotypic and genetic exploration of severe demyelinating and secondary axonal neuropathies resulting from GDAP1 nonsense and splicing mutations. JMedGenet 2003; 40: 7: e87.