Get Adobe Flash player

BCL1 ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОЇДНОГО РЕЦЕПТОРА У ХВОРИХ НА РЕВМАТОЇДНИЙ АРТРИТ

Автор: Савченко О.В.

Сторінки: 271-276

Анотація

         

Метою нашого дослідження було порівняльне вивчення частоти генотипів за Bcl1 поліморфізмом гена глюкокортикостероїдного рецептора (ГР) в загальній популяції та у хворих на ревматоїдний артрит ( РА).

Матеріали та методи дослідження.

Було обстежено 161 хворого на РА  у віці старше 40 роківта 96 практично здорових осіб. У роботі використано загальноприйняті обстеження длядіагностики  РА, молекулярно–генетичні та статистичні методи дослідження.

Результати дослідження.  Виявлено, що найбільш розповсюдженим є алель С. Серед хворих на РА частіше зустрічаються гомозиготи за G  алелем   порівняно  з контрольною групою, що є статистично значимим за χ2 критерієм Пірсона (р=0,03). Гомозиготи за G алелем мають ризик розвитку РА у 2,7 рази вищий, ніж гомозиготи за С алелем (р=0,01). Таким чином,дане дослідження доводить те, що  генотип G/G за Bcl1 поліморфізмом гена ГР сприяє розвитку РА.

Заключення. Дослідження генотипу Bcl1 поліморфізму гена ГР є перспективним щодо виявлення ризику виникнення РА у загальній популяції.

Ключові слова: ревматоїдний артрит, Bcl1 поліморфізм, глюкокортикостероїдний рецептор.

Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.

Список літератури

  1. Bray P. Variations of the human glucocorticoid receptor gene (NR3C1): pathological and in vitro mutations and polymorphisms  / P. Bray, R. Cotton // Hum. Mutat. – 2003 – Vol. 21. – P. 557–568. 
  2. DeRijk R. Glucocorticoid receptor variants: clinic alimplications / R. DeRijk, M. Schaaf, E. de Kloet // J. Steroid.
  3. Characterization of the BclI Polymorphismin the Glucocorticoid Receptor Gene / I. Fleury, P. Beaulieu, M. Primeau  [et al.] // Clinical.  Chemistry. – 2003. – Vol. 49. – № 9. – P. 1528–1531.
  4.  Identification of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene: association with sensitivity to glucocorticoids in vivo and body mass index / E.F. van Rossum, J.W.  Koper, A.W.  van den Beld  [et al.]  // Clin. Endocrinol. 
  5. Association between BclI polymorphism in the NR3C1 gene and in vitro individual variations in lymphocyte responses to methylprednisolone / E. Cuzzoni,  S. De Iudicibus, F. Bartoli [et al.] // Br. J. Clin.
  6.  RFLP  for  the  glucocorticoid  receptor  (GRL) located  at  5q11–5q13 / J.C. Murray, R.F. Smith,  H.A. Ardinger [et al.] // Nucleic Acids Res. – 1987. – Vol. 15. – P. 6765.
  7. Abdominal visceral fat is associated with a BclI restriction fragment length polymorphism at the glucocorticoid receptor gene locus / B. Buemann, M.C. Vohl, M. Chagnon  [et al.]  //  Obes. Res. – 1997 –Vol. 5. – № 3. – P. 186–192.
  8. Subjects homozygous for the BCL1 polymorphism of glucocorticoid receptor gene may have an increased risk for impaired endothelial function / K. Stamatelopoulos, K. Saltiki, E. Mantzou [et al.] // Endocrine Abstracts. – 2010. – Vol. 22. – P. 127.
  9. Endocrine research two common haplotypes of  the glucocorticoid  receptor  gene  are associated with increased susceptibility  to cardiovascular  disease  in  men  with  familial hypercholesterolemia / K.C.M.C. Koeijvoets, J.B.  van  der  Net,  E.F.C. van  Rossum  [et al.] // Home. – 2008.  – Vol.  93. – № 12. – P. 4902–4908.
  10. Weaver J.U. An association between a Bc1I restriction fragment length  polymorphism  of the glucocorticoid receptor locus and hyperinsulinaemia in obese women / J.U. Weaver, G.A. Hitman, P.G. Kopelman // J. Mol.
  11.  Investigation of glucocorticoid receptor gene Bcl1 polymorphism in rheumatoid arthritis / A. Aydeniz, T.Sever, S. Pehlivan [ et al.] // Turkish J. Rheumatology. – 2011. – Vol. 26. –  № 3. – P. 199–203.
  12. Клиническое значение BclI-полиморфизма гена глюкокортикоидного рецептора у детей с ювенильным идиопатическим артритом /  М.М.  Костик, Д.Н.  Баранов, А.А. Козырева  [и др.] // Вопросы практ. педиатрии. – 2008. – № 6 (3). – C. 8–11.
  13. Donn R. Glucocorticoid receptor gene polymorphisms and susceptibility to rheumatoid arthritis / R. Donn, D. Payne, D. Ray// Clin.
  14. Glucocorticoid receptor polymorphism, skin vasoconstriction, and other metabolic intermediate phenotypes in normal human subjects / M. Panarelli,  C. Holloway, R. Fraser [et  al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83. – P. 1846–1852.