Get Adobe Flash player

АСОЦІАЦІЯ K121Q-ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНА ЕКТО-НУКЛЕОТИД ПІРОФОСФАТАЗИ/ФОСФОДІЕСТЕРАЗИ 1 (ЕNРР1) У ПАЦІЄНТІВ ІЗ ЦУКРОВИМ ДІАБЕТОМ 2 ГО ТИПУ З РІЗНИМИ ВЕЛИЧИНАМИ ІМТ

Автор:І. В. Марченко, Д. А. Прасол

Сторінки: 543-549

Анотація

Наведено результати дослідження К121Q-поліморфізму гена ЕNPP1 у 163 хворих із цукровим діабетом 2-го типу (ЦД 2-го типу) і 110 здорових осіб (контрольна група) з різною величиною індексу маси тіла (ІМТ). Встановлено, що у хворих із ЦД 2-го типу незалежно від генотипу (К/К чи К/Q + Q/Q) за К121Q-поліморфізмом гена ЕNPP1 показник ІМТ достовірно вищий, ніж у осіб контрольної групи. Доведено, що не існує зв’язку між К121Q-поліморфізмом гена ЕNPP1 і величиною ІМТ у пацієнтів із ЦД 2-го типу.

Ключові слова: цукровий діабет 2-го типу, ген ЕNPP1, поліморфізм генів.

Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.

Список літератури

  1. DeFronzo RA. From the triumvirate to the ominous octet: A new paradigm for the treatment of type 2 diabetes mellitus. Diabetes. 2009;58(4):773–795. doi: 10.2337/db09-9028.
  2. Grigorescu F, Attaoua R, Ait El Mkadem S, Radian Ş. Susceptibility genes for insulin resistance and type 2 diabetes. In Cheţa D (ed). Genetics of diabetes. The Truth Unveiled. Ed Acad. Rom, Bucureşti & S. Karger AG, Basel. 2010;131–192.
  3. Hirschhorn JN, Altshuler D (2002) Once and again-issues surrounding replication in genetic association studies.
  4. Dong H, Maddux BA, Altomonte J, Meseck M, Accili D, et al. (2005) Increased hepatic levels of the insulin receptor inhibitor, PC-1/NPP1, induce insulin resistance and glucose intolerance. Diabetes 54: 367-372.
  5. Goldfine ID, Maddux BA, Youngren JF, Reaven G, Accili D, Trischitta V, Vigneri R, Frittitta L. The role of membrane glycoprotein plasma cell antigen 1 ectonucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 in the pathogenesis of insulin resistance and related abnormalities. Endocrine Rev. – 2008. – №29. – С.62–75.
  6. Prakash J, Mittal B, Awasthi S, Agarwal CG, Srivastava N.J Genet K121Q ENPP1/PC-1 gene polymorphism is associated with insulin resistance in a North Indian population. – 2013. – Dec ;92(3):571
  7. Li YY. ENPP1 K121Q polymorphism and type 2 diabetes mellitus in the Chinese population: a meta-analysis including 11,855 subjects. – Metabolism. – 2012. – May;61(5):625–33.
  8. El Achhab Y, Meyre D, Bouatia-Naji N, Berraho M, Deweirder M, Vatin V, Delplanque J, Serhier Z, Lyoussi B, Nejjari C, Froguel P, Chikri M. Association of the ENPP1 K121Q polymorphism with type 2 diabetes and obesity in the Moroccan population. – Diabetes Metab. –2009. –Feb;35(1):37
  9. Kahn SE. The relative contributions of insulin resistance and beta–cell dysfunction to the patophysiology of Type 2 diabetes // Diabetologia. – 2005. – № 48. – Р. 3–19.
  10. Belli SI, van Driel IR, Goding JW. Identification and characterization of a soluble form of the plasma cell membrane glycoprotein PC-1 (5'-nucleotide phosphodiesterase). Eur J Biochem. – 1993. – №217. – С.421–428.
  11. Voight BF, Scott LJ, Steinthorsdottir V, Morris AP, Dina C, Welch RP, et al. Twelve type 2 diabetes susceptibility loci identified through large-scale association analysis. Nat Genet. 2010;42(7):579–589. doi: 10.1038/ng.609
  12.  Scott RA, Lagou V, Welch RP. Large-scale association study using the Metabochip array reveals new loci influencing glycemic traits and provides insight into the underlying biological pathways. Nat Genet. 2012;44(9):991–1005. doi: 10.1038/ng.2385.
  13.  Franks PW. Genetic risk scores ascertained in early adulthood and the prediction of type 2 diabetes laterin life. Diabetologia. 2012; 55(10):2555–2558. doi: 10.1007/s00125-012-2683-1.
  14. Sanghera DK, Blackett PR. Type 2 Diabetes Genetics: Beyond GWAS. J Diabetes Metab. 2012; 3(05):2–17. doi: 10.4172/2155-6156.1000198.
  15. Hamaguchi K, Terao H, Kusuda Y, Yamashita T, Hazoury Bahles JA & Cruz LLM et al.. The PC-1 Q121 allele is exceptionally prevalent in the Dominican Republic and is associated with type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 1359–1364. 
  16.  Rasmussen SK, Urhammer SA, Pizzuti A, Echwald SM, Ekstrøm CT & Hansen L et al.. The K121Q variant of the human PC-1 gene is not associated with insulin resistance or type 2 diabetes among Danish Caucasians. Diabetes 2000; 49: 1608–1611. 
  17.  González-Sánchez JL, Martínez-Larrad MT, Fernández-Pérez C, Kubaszek A, Laakso M & Serrano-Ríos M. K121Q PC-1 gene polymorphism is not associated with insulin resistance in a Spanish population. Obes Res 2003; 11: 603–605.

Matsuoka N, Patki A, Tiwari HK, Allison DB, Johnson SB, Gregersen PK, Leibe RL,Chung WK, Association of K121Q polymorphism in ENPP1(PC-1) with BMI in Caucasian and African-American adults. nternational Journal of Obesity (2006) 30, 233–237.