Автор: Соколенко А. А., Сидорчук Л. П., Соколенко М. О.
Сторінки: s1-s12
Нашою метою булопроаналізувати частоту зустрічання алелей і генотипів Pro12Ala-поліморфізму гена PPAR-g2 (rs1801282) та I/D-гена АСЕ (rs4646994) у структурі хворих на есенційну артеріальну гіпертензію (ЕАГ) у поєднанні з підвищеною масою тіла чи абдомінальним ожирінням (АО).
Етап скринінгу пройшли 110 хворих на ЕАГ І–ІІІ стадій: 56,4 % жінок, 43,6 % чоловіків; середній вік (53,3 ± 6,05) року. Хворих на ЕАГ І стадії 22,7 % осіб, на ЕАГ ІІ – 45,45 %, на ЕАГ ІІІ – 31,8 %; із надмірною масою – 38,2 % осіб, із АО – 53,6 %. Групу контролю становили 50 практично здорових осіб. Дослідження поліморфізму генів PPAR-g2 (Pro12Ala) та АСЕ (I/D) виконали методом ПЛР.
DD-генотип гена АСЕ серед хворих на ЕАГ спостерігали у 2,2 раза частіше, ніж у контрольній групі. Цей генотип асоціює із більшою частотою супутніх захворювань – ішемічної хвороби серця на 26,5 %, цереброваскулярними захворюваннями на 38,2–48,7 %, гіпертрофії лівого шлуночка (ГЛШ) у жінок – на 42,9 і 20,5 %, облітерувальними захворюваннями артерій нижніх кінцівок (ОЗАНК) (c2 = 3,87–7,94, р ≤ 0,013–0,002), вищими рівнями систолічного артеріального тиску (САТ) на 9,27 і 6,60 %. ProPro-генотип гена PPAR-g2 (rs1801282) серед хворих на ЕАГ наявний у 63,6 % випадків, що загалом не відрізняється від контрольної групи – 60,0 %. ProPro-генотип у хворих на ЕАГ асоціює з достовірно частішим зустрічанням цукрового діабету (ЦД) 2-го типу, АО, ГЛШ у чоловіків, ОЗАНК, обтяженою спадковістю за АО, вищими рівнями САТ, ДАТ та обводу талії у чоловіків.
DD-генотип, чи D-алель гена АСЕ, є чинником ризику ЕАГ ІІ і ІІІ стадій (OR = 2,33–4,45, р ≤ 0,014–0,013), надмірної маси тіла (OR = 4,10–4,45, р < 0,001), АО (OR = 4,45, р < 0,001) за найнижчої ймовірності появи ЕАГ І стадії (OR = 0,22, р = 0,007).
Ключові слова: артеріальна гіпертензія, абдомінальне ожиріння, гени АСЕ (I/D), PPAR-g2 (Pro12Ala).
Автор: Анчева І. А.
Сторінки: s13-s19
Метою дослідження була оцінка експресії гена eNOS у плацентарній тканині при залізодефіцитній анемії. Показано, що у пацієнток із ЗДА рівень експресії гена eNOS більший в 1,4 раза, ніж у здорових вагітних, а при поєднанні ЗДА та дисфункції плаценти рівень експресії гена eNOS менший у 10 разів, ніж у здорових вагітних. Обговорюється адаптивний характер змін експресії гена eNOS при залізодефіциті у вагітних. Проведене зіставлення генетичних та фенотипічних характеристик активності ферменту ендотеліальної нітроксидази у децидуальній тканині.
Ключові слова: залізодефіцитна анемія, вагітність, нітроксидсинтаза, генетика.
Автор: Гарбузова В. Ю.
Сторінки: s20-s28
Наведено результати вивчення Ser37Ala поліморфізму гена ВМР-2 у 118 хворих на гострий коронарний синдром (ГКС) і 234 здорових індивідуумів (контрольна група). Установлено, що пацієнти із Ser/Ser-генотипом, які палять, достовірно частіше хворіють ангінозною формою ГКС; серед пацієнтів без ожиріння існує достовірна різниця в розподілі генотипів серед осіб із нестабільною стенокардією, не-Q-інфарктом міокарда, Q- та QS-інфарктами міокарда; існує зв'язок вивченого поліморфізму з розвитком ускладнень ГКС у пацієнтів чоловічої статі, осіб, які палять, хворих без дисліпопротеїнемії атерогенного характеру і без ожиріння.
Ключові слова: алельний поліморфізм, кістковий морфогенетичний протеїн-2, гострий коронарний синдром.
vikgarbuzova@yandex.ru
Автор: Піддубна А. І., Чемич М. Д.
Сторінки: s29-s37
Наведені результати розподілу генотипів поліморфних локусів генів IL-4 (-590C/T), IL-10 (-592C/А), TNF-α (-308G/A) серед українців, що живуть із ВІЛ. Встановлено, що як серед хворих, так і серед практично здорових осіб частота алельних варіантів генів цитокінів характеризується домінуванням гомозигот за основним алелем. Проте серед осіб із ВІЛ спостерігається достовірна різниця у характері носійства генних альтернант, пов’язана зі статтю. Визначено, що несприятливими щодо інфікування вірусом є мінорні генотипи генів IL-4, IL-10 і гетерозиготний варіант TNF-α. Уведення у дослідження осіб із групи високого ризику зараження надало змогу підтвердити протекторну асоціацію носійства генотипу C/С гена IL-10 серед чоловіків.
Ключові слова: ВІЛ-інфекція, цитокіни, алельний поліморфізм.
tranki1@mail.ru
Автор: Розуменко І. О.
Сторінки: s38-s44
Наведено результати вивчення K121Q поліморфізму гена ENPPI у 118 хворих на гострий коронарний синдром (ГКС) і 110 здорових індивідумів (контрольна група) різної статі. Встановлено, що немає зв'язку між статтю пацієнтів і розвитком ГКС залежно від генотипу за К121Q-поліморфізмом гена ЕNРР1.
Ключові слова: ектонуклеотид пірофосфатаза/фосфодіестераза 1, гострий коронарний синдром, поліморфізм генів.
Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
Автор: Кмита В. В.
Сторінки: s45-s51
Метою нашого дослідження було вивчення взаємозв’язку між Bcl1-поліморфізмом гена глюкокортикоїдного рецептора (ГР) із тяжкістю клінічного перебігу та наявністю ожиріння у хворих на бронхіальну астму (БА).
Обстежено 188 пацієнтів із БА та 95 практично здорових осіб. Досліджено індекс маси тіла (ІМТ), функцію зовнішнього дихання. Визначення Bcl1-поліморфізму 2-го екзона гена ГР проводили за методом Fleury I. et al. із модифікаціями. Статистичну обробку результатів проводили з використанням програми SPSS-17.
Результати аналізу розподілу генотипів за Bcl1-поліморфізмом гена ГР залежно від тяжкості перебігу БА показали, що С/С-генотип асоційований із легким перебігом захворювання, а G/G – із тяжким. Аналіз розподілу алельних варіантів гена ГР залежно від ОФВ1 свідчить про більш виражені обструктивні зміни у носіїв мінорного алеля (C/G+G/G) порівняно із гомозиготами за основним алелем. Установлено, що у хворих на БА із С/С-генотипом показник ОФВ1 становив 68,6 (95% ДІ 64,9-72,3), а із G/G-генотипом – 59,9 (95% ДІ 57,02-62,7).
Проведений аналіз розподілу генотипів за Bcl1-поліморфізмом гена ГР залежно від рівня ОФВ1 із врахуванням ІМТ показав, що генотип С/С найчастіше був у хворих із нормальною масою тіла та ОФВ1 у межах норми та в діапазоні 60–80 % від належних величин, а генотип G/G – у хворих із ожирінням та вираженими порушеннями ОФВ1.
Отримані результати доводять наявність взаємозв’язку між генотипами за Bcl1-поліморфізмом гена ГР, ІМТ та ступенем порушення ФЗД у хворих на БА.
Ключові слова: бронхіальна астма, Bcl1-поліморфізм, індекс маси тіла, ступінь тяжкості.
Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
Автор: Потапов О. О., Кмита О. П.
Сторінки: s52-s57
Вторинні зміни головного мозку, що виникають у ранньому посттравматичному періоді, залишаються однією з основних причин загибелі хворих із тяжкою черепно-мозковою травмою. Метою нашого дослідження був аналіз змін головного мозку в динаміці лікування у 119 хворих із тяжкою черепно-мозковою травмою шляхом вивчення взаємозв’язку між результатами комп’ютерно-томографічних досліджень та -675 4G/5G -поліморфізмом гена РАI-1. Встановлено зв'язок посттравматичних комп’ютерно-томографічних змін тканин головного мозку у хворих із тяжкою черепно-мозковою травмою із генотипами за -675 4G/5G-поліморфізмом генf PAI-1, а саме: більш виражена і прискорена інволюція вогнищ ушкодження у хворих із генотипом 5G/5G, здатність до прискореного відновлення у пацієнтів із 4G/4G-генотипом і підтверджена схильність до розвитку вторинних ішемічних ускладнень та еволюції патологічних вогнищ ушкоджень головного мозку у хворих із 4G/5G генотипом за досліджуваним поліморфізмом.
Ключові слова: черепно-мозкова травма, комп’ютерно-томографічне дослідження головного мозку, -675 4G/5G-поліморфізм гена РАI-1.
Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
Автор: Приступа Л. Н., Псарьова О. В.
Сторінки: s58-s65
Досліджені рівні ліпідів крові та маркерів запалення у хворих на ішемічну хворобу серця залежно від носійства ɛ4-алеля ɛ2/ɛ3/ɛ4-поліморфізму гена аполіпопротеїну Е. Обстежені 150 хворих на ішемічну хворобу серця. Визначені спектр ліпідів крові, рівень С-реактивного білка, ІЛ-6 та ФНП-α. Вивчено розподіл алельних варіантів гена аполіпопротеїну Е за поліморфізмом ɛ2/ɛ3/ɛ4 (rs7412 та rs429358). Носіями ɛ4-алеля були 24,7% обстежених, тоді як хворих, які не є носіями, – 75,3%. Установлено, що у хворих, які не є носіями ɛ4-алеля, частота артеріальної гіпертензії, рівні систолічного (САТ) та діастолічного артеріального тиску (ДАТ) були вірогідно вищі порівняно з носіями ɛ4-алеля (р=0,007; 0,058; 0,03 відповідно). Досліджено, що у хворих, які є носіями ɛ4-алеля, рівень ліпопротеїдів високої щільності (ЛПВЩ) був вірогідно нижчим порівняно з хворими, які не є носіями ɛ4-алеля (р=0,013). Індекс атерогенності (ІА) був вірогідно вищим у хворих, які є носіями ɛ4-алеля, порівняно з хворими, які не є носіями ɛ4-алеля (р=0,006). Також установлено, що хворі, які є носіями ɛ4-алеля мали вищі рівні СРБ та ІЛ-6, але статистично значущої відмінності не виявлено. Зроблено висновок, що носії ɛ4-алеля мають вищі рівні ліпідів крові та маркерів запалення, що свідчить про прогресування атеросклерозу.
Ключові слова: ішемічна хвороба серця, поліморфізм гена апоЕ, ліпідний профіль, маркери запалення.
psaryova@mail.ru